SYNDROOM van Usher
Het syndroom van Usher is erfelijk en heeft een recessieve uitwerking op de visus, maar openbaart zich allereerst in steeds afnemend gehoor.
Alle gradatie's van slechthorendheid, zelfs doofheid, in combinatie met slechtziendheid treden op.
Het gezichtsvermogen loopt geleidelijk terug, door een verkleining van en wegvallen van delen van het gezichtsveld tot o.a. een kokervisus. De oorzaak is een verminderde werking van de netvlies-cellen: de zgn. staafjes en kegeltjes, die een elektrisch signaal produceren door lichtinwerking. Die impulsjes gaan naar het perceptieve deel van de hersenen.
Het niet meer of minder functioneren van de netvlies-cellen heet Retinitis Pigmentosa -RP- en kan in de gele vlek als centrum, maar ook aan de rand van het netvlies progressief optreden.
Meestal ondervindt de patiënt dan ook al vroeg nachtblindheid of stoot vaak zijn tenen. De degeneratie van het netvlies en gehoor verschilt per individu sterk.
Het Usher-syndroom kent 3 type's:
- Type I : doof geboren en een niet functionerend evenwichtsorgaan; RP ontwikkelt zich steeds meer met het toenemen van de levensjaren.
- Type II : slechthorend geboren, waarbij de waarneming van hoge tonen ontbreekt. Ook hier treedt RP op in progressieve vorm. Het evenwichtsorgaan werkt blijvend goed.
- Type III : Hier treedt een met de jaren toenemend gehoorverlies op en het gezichtsvermogen begint vanaf het 10e levensjaar schade te ondervinden. Er zijn mensen die geen last hebben van een slecht werkend evenwichtsorgaan, maar ook zijn er mensen die veel evenwichts-stoornis ondervinden.
Aanvankelijk zal een waarschuwingsstok een herkenning voor de omgeving zijn, later zal de taststok die functie overnemen. De slechtziende / blinde kan met de taststok ook zijn weg aftasten. De afgerichte geleidehond kan zorgen voor een vlot en veilig begaan van de af te leggen route's.
De opgetreden doofheid kan gebarentaal nodig maken voor communicatie. Echter ook vergrotings-software, braille-leesregel en spraak-uitvoer als PC-aanpassingen, openen de wereld voor de Usher-lijder ten zeerste.