Laurence-Moon & Bardet-Biedl syndromen
Het Bardet-Biedl(BB) syndroom lijkt heel veel op het Laurence-Moon (LM)syndroom. Lange tijd werden beide syndromen dan ook als één syndroom gezien. Nu wordt echter steeds duidelijker dat het om twee afzonderlijke ziektebeelden gaat.De overeenkomsten zijn de volgende.
Kenmerken
De LM & BB syndromen zijn vrij zeldzame erfelijke ziektebeelden, die evenveel voorkomen bij vrouwen als bij mannen. De syndromen worden gekenmerkt door netvliesaandoening (Retinitis pigmentosa), laag geboortegewicht,vetzucht (obesitas), extra vingers en/of extra tenen, nierafwijkingen, onderontwikkelde geslachtsorganen. Dit laatste komt meer voor bij mannen dan bij vrouwen. Op verstandelijk gebied ontwikkeld het kind zich langzaam. Ongeveer 60% heeft een lichte tot matige verstandelijke beperking. De overige 40% heeft een normale intelligentie. Verder is er sprake van achterstand in groei. De kinderen zijn altijd veel kleiner dan leeftijdgenootjes en een inhaalgroei blijft achterwege.
Erfelijkheid
De LM & BB syndromen zijn autosomaal recessief erfelijk. Een kind kan de ziekte alléén krijgen als beide ouders drager zijn. Elk kind (jongen of meisje) heeft dan een kans van 25% om dit syndroom te krijgen. De kans dat het kind drager is, is 50%. Dragers hebben het syndroom niet.Beide syndromen zijn )nog’ niet door prenatal onderzoek aan te tonen.
Medische behandeling
De LM & BB syndromen zijn niet te genezen. Wel kan een aantal symptomen worden bestreden. Belangrijk is het gewicht zo veel mogelijk onder controle te houden met een aangepast dieet. Begeleiding van een diëtist is hierbij bijna altijd nodig.
Verder is het belangrijk dat de schildklierfuncties regelmatig gecontroleerd worden. Bij kinderen met dit syndroom heeft de schildklier soms de neiging te snel te werken. Dit kan met medicijnen worden behandeld. Ook regelmatige controle op diabetes (suikerziekte) is belangrijk, vooral bij pubers.
Ook heel belangrijk is dat de afwijkingen aan de nieren tijdig worden opgespoord. Regelmatig controle van de werking van de nieren en van de bloeddruk is daarom noodzakelijk.
Soms is er, vooral bij jongens, iets te doen aan de onderontwikkeling van de geslachtsorganen. Dit gebeurt met een hormonale behandeling tijdens de puberteit. Hiervoor is wel eerst een uitgebreid endocrinologisch onderzoek nodig. De extra vingers en tenen kunnen operatief worden verwijderd. Dit komt de motoriek van het kind ten goede.
De afwijkingen aan het netvlies kunnen helaas niet verholpen worden. De retinitis pigmentosa leidt in het begin tot nachtblindheid, minder scherp zien en beperking van het gezichtsveld. Omstreeks de leeftijd van twintig wordt een groot deel blind.
Zie verder Retinitis Pigmentosa.
Laurence/Moon syndroom
Bij het LM syndroom is sprake van toenemende dubbelzijdige spastische verlamming. Motorische mijlpalen (zoals zitten, staan en lopen) worden door kinderen later bereikt dan normaal, waarbij opvalt dat de bewegingen van het kind heel houterig zijn. Dit wordt op oudere leeftijd steeds erger en eindigt in een dubbelzijdige spastische verlamming. Sommige kinderen worden als gevolg hiervan bedlegerig.