Contactgroep Retina Belangen
Retina Belangen is een contactgroep van de NVBS, de algemene oogvereniging in Nederland. De NVBS staat open voor mensen met een visuele beperking, hun naastbetrokkenen en dragers van erfelijke oogziekten. De dossiers Mobiliteit, Lectuur en ICT worden voor de NVBS behartigd door de stichting Viziris. Naast Retina Belangen kent de NVBS ook andere patiëntgroepen.
De contactgroep NVBS Retina Belangen richt zich op netvlies- en aanverwante aandoeningen, waarvan de meest voorkomende zijn:
Minder voorkomende c.q. aanverwante aandoeningen zijn onder andere:
- Best
- Bonnet
- Choroïderemie
- Coats
- Laurence-Moon &Bardet Biedl (LMBB)
- Leber congenitalis amourosis (L.C.A.)
- Retina Ablatio
- Retinoblastoma
- Staaf/kegel distrofie,(CRD)
- Stargardt
- Usher
Wegens de sterke onderlinge verwantschap van de genoemde aandoeningen en de daardoor gelijklopende belangen is in 2000 binnen de NVBS de Contactgroep Retina Belangen opgericht.
De doelstelling van de contactgroep rust op de volgende pijlers:
- Voorlichting in het algemeen
- Informatie aan leden
- Retina Informatie- en Contactdagen
- Bevordering Wetenschappelijk Onderzoek
NVBS Retina Belangen Voorziet de leden, hun naastbetrokkenen en dragers van deze chronische en vaak erfelijke oogaandoeningen van relevante informatie via het magazine Retina Visie.
Daarnaast organiseert NVBS Retina belangen z.g. "Retina Informatiedagen" op diverse plaatsen in het land. Deze bijeenkomsten zijn tevens een goede gelegenheid voor onderlinge uitwisseling van gedachten en ervaringen met mensen die dezelfde oogproblemen hebben of er direct of indirect mee geconfronteerd worden.
Wilt u meer informatie over de contactgroep Retina Belangen van de NVBS, of over aandoeningen van de retina, het wetenschappelijk onderzoek, of over b.v. erfelijkheid, gaat u dan naar de eigen website van onze contactgroep: www.retina-info.nl
Doe mee aan de opsporing van recessieve blindheidRP
Er zijn diverse gentherapieën in ontwikkeling, welke naar verwachting in de komende jarenmeer en meer kunnen worden toegepast.
Om voor een gentherapie in aanmerking te kunnen komen, is het van belang te weten welk gendefect zich bij u als patient voordoet. Lees het onderstaande en meldt u aan!
Binnen de Retina onderzoekscentra te Amsterdam, Nijmegen en Rotterdam wordt geschat dat van de genen, die verantwoordelijk zijn voor de oorzaken van erfelijke blindheid inNederland thans in theorie 50% gevonden is. Hierbij maakt RP (= Retinitis Pigmentosa) als de meest voorkomende erfelijke oogziekte het leeuwendeel uit. Medio januari 2010 zijn 47 van de circa 100 oorzakelijke genen bekend.
De onderzoekers schatten verder dat er in Nederland 4000 RP patiënten zijn, (d.w.z). met zowel dominante, als recessieve, en X-gebonden RP samen.
Bij hoogstens 400 patiënten is de daadwerkelijke oorzaakvastgesteld. Dat is dus minder dan 10%.
Er gaapt dus een groot gat. Hoe komt dat zo? In DNA diagnostiek centra in Amsterdam en Nijmegen wordt wel getracht systematisch te zoeken naar de genetische oorzaken. Echter de vraag naar deze diagnostiek is nog beperkt omdat er in de meeste families geen erfelijkheidsvraagstellingen zijn. Voorts waren deze testen tot voor kort te duur. Bovendien bestonden er geen (gen)therapieën, waar nu langzaam maar zeker verandering in komt.
Voor het dichten van het gat is een studieplan gemaakt, dat zal worden uitgevoerd door de onderzoeksgroep bestaande uit prof. Cremers, dr. Den Hollander, drs. Littink en dr. Van den Born(resp. Nijmegen en Rotterdam).
De komende 5 jaar zullen zij zich richten opRP, waarvan het grootste deel van de patiënten een recessieve overerving (circa 3000) heeft.
In de afgelopen 10 jaar is er in Nijmegen en Rotterdam reeds DNA verzameld van 250 recessieve RP families. De komende 2 jaar kunnen 750 extra recessieve of sporadisch voorkomende RP patiënten en hun familieleden worden betrokken bij deze studie
In de diagnostische centra test men het afgenomen bloed op het aanwezig zijn van mutaties in de bekende blindheid genen.
Indien er geen mutaties worden gevonden, hanteert de onderzoeksgroep de nieuwste methoden om nieuwe oorzaken op het spoor te komen. Met het vinden van nieuwe oorzakelijke genen voor erfelijke blindheid zal een allesomvattende analyse van de bekende blindheidgenen in de toekomst steeds effectiever worden.
Hoewel in Nederland reeds een omvangrijke diagnostische en wetenschappelijke kennis op het gebied van erfelijke oogziekten aanwezig is, genereert het onderzoek een uitgelezen kans om de erfelijke defecten systematisch in kaart te brengen.
Kortom, met uw deelname dient u niet alleen uw eigen belang maar ook het algemene belang.
De onderzoeksgroep stelt het op prijs als u meedoetaan het onderzoek naar de oorzaken van de recessieve vormen van blindheid. Neem s.v.p. contact op met mevrouw J. Stolte, Oogziekenhuis Rotterdam, telefoon 010 402 34 49 (maandag t/m donderdag), of met mevrouw A. Brücker, Oogheelkunde UMC St Radboud, Nijmegen, telefoon 024 361 32 12 (maandag, dinsdag, donderdag).
P.S. Patiënten met de aan RP verwante oogziekten, zoals aangeboren blindheid, kegelstaaf dystrofie, en kegel dystrofie, kunnen zich ook aanmelden voor dit onderzoek.
Tekst jan 2010/HB